近日，中國科學院上海營養與健康研究所李海鵬研究組在iScience期刊發表了題為“Sociability genetically separable from social hierarchy in amniotes”的研究論文。研究結果表明社交能力與社會分化的形成在遺傳上是解耦合的，為進一步研究人類社會性復雜表型的形成、社會性/非社會性生物的進化提供了重要線索。
社交能力（sociability）和社會分化（social hierarchy）的能力是人類和許多社會群體的關鍵特征，是人類社會性形成、個體間互補合作的基礎。目前學術界普遍認為，社交能力與社會分化在遺傳上是密不可分的，因此研究人員往往通過檢測社會行為相關基因來研究社會分化的遺傳調控，然而這一假設卻與在進化過程中觀察到的社會性與非社會性的多次轉變相互矛盾。因此對社交能力與社會分化形成的遺傳基礎進行研究尤其重要。
PAS1是Lhx2基因的增強子，位于其上游的非編碼區。Lhx2基因最早由摩根實驗室在一百多年前發現，即黑腹果蠅的無翅apterous基因。Lhx2作為大腦發育的關鍵調控因子，以往對其的研究集中于各個關鍵信號通路和對中樞神經系統發育的調控方面。此次研究發現，增強子PAS1是羊膜動物社會分化不可或缺的調控元件，PAS1敲除小鼠的純合子完全喪失了社會分化能力，而PAS1敲除小鼠的雜合子、袋鼠/雞PAS1敲入小鼠的純合子則能夠建立穩定的社會等級。本研究同時發現，在所有PAS1突變小鼠中都觀察到有社交能力和社交新穎性偏好，與野生型一致。進一步的行為學研究發現，PAS1敲入小鼠與野生型小鼠相比，具有更顯著的社交需求傾向，未發現PAS1突變小鼠在攻擊性、嗅覺、應激傾向和日常行為（如筑窩、進食、睡覺）方面與野生型小鼠有顯著差異。基于這一小鼠模型，研究人員進一步模擬了進化過程中非社會到社會性轉變的動態過程，發現當具有穩定社會等級的小群體首次出現時，相關功能等位基因在整個群體中的頻率應為0.373 – 0.536。因此，社交能力與社會分化解耦合的遺傳機制，保證了非社會性物種即使喪失了形成社會分化的能力，其社交能力也足以保證尋找配偶與繁育后代，使物種得已延續。
中國科學院上海營養與健康研究所博士畢業生林欣為該論文第一作者，研究員李海鵬為該論文通訊作者。該研究得到了上海市東方英才拔尖項目的資助，同時也得到了中國科學院上海營養與健康研究所周犇研究組、華東師范大學腦功能基因組學教育部重點實驗室潘逸萱研究組的大力支持。
文章鏈接：https://www.cell.com/iscience/fulltext/S2589-0042(25)01191-5
圖：PAS1增強子對社交能力與社會分化的遺傳調控機制示意圖
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